Главная    Лечебные направления    Медицинская библиотека    Контакты

Главная Гастроэнтерология Острая перемежающаяся порфирия

Острая перемежающаяся порфирия

(Шведская порфирия; пирролопорфирия)

Острая перемежающаяся порфирия - аутосомно-доминаншное заболевание, обусловленное дефицитом порфобилиноген-дезаминазы. Сниженная активность фермента (примерно 50% от нормальной) во всех тканях, включая эритроциты, обнаруживается в большинстве (более 85%) случаев. Это согласуется с представлением о гетерозиготности больных. Однако в некоторых случаях (менее 15%) недостаточная активность порфобилиноген-дезаминазы обнаруживается только в неэритроидных клетках. Большинство индивидов с генетическим дефицитом этого фермента (около 90%) не имеет каких-либо биохимических нарушений или клинических проявлений. Последние обычно связаны с влиянием окружающей среды или приобретенных факторов, например состоянием питания, приемом фармакологических средств, стероидов и действием других эндогенных или экзогенных химических соединений. Важнейшие симптомы заболевания являются следствием неврологических нарушений, которые могут затрагивать периферическую, вегетативную или центральную нервную систему; неврологическая симптоматика широко варьирует.

Распространенность

Острая перемежающаяся порфирия является, по-видимому, самой частой генетической формой. Она наиболее распространена в Лапландии и других областях Скандинавского полуострова, а также в Великобритании, но наблюдалась и в других регионах. В США дефектный ген встречается с частотой (5-10): 100000. Среди психических больных заболеваемость несколько повышена по сравнению с остальным населением. Клинические проявления заболевания возникают после пубертатного периода и чаще отмечаются у женщин, чем у мужчин.

Ред. Н. Алипов

"Острая перемежающаяся порфирия" - статья из раздела Нарушение питания и обмена веществ

Читайте также в этом разделе: