Диагностика наследственной копропорфирии

Лабораторные данные

Отличительным биохимическим признаком является повышенная экскреция копропорфирина (преимущественно типа III) с мочой или калом. При обострениях может возрастать также выделение с мочой аминолевулиновой кислоты, порфобилиногена и уропорфирина, но в отличие от острой перемежающейся порфирии их экскреция между приступами обычно нормальная.

Активность копропорфириноген-оксидазы, которую можно определять в фибробластах или лимфоцитах, у гетерозигот снижена, как правило, примерно на 50%, а у гомозигот - на 90-98%. У последних также повышены уровни этих трех соединений в моче. При варианте наследственной копропорфирии, называемый хардеропорфирией, повышено содержание протопорфирина в эритроцитах и в большей степени увеличено общее количество порфиринов в кале, из которых около 60% приходится на долю хардеропорфирина (т.е. трикарбоксилированного порфирина).

Ред. Н. Алипов

"Диагностика наследственной копропорфирии" - статья из раздела Нарушение питания и обмена веществ

Читайте также в этом разделе:

• Симптомы и течение наследственной копропорфирии
• Диагноз и лечение наследственной копропорфирии
• Вся информация по этому вопросу