|
||||
|
||||
Главная
Гастроэнтерология
Синдром Рефсума
Синдром Рефсума(Болезнь накопления фитановой кислоты) Синдром Рефсума - редкое семейное нарушение метаболизма фитановой кислоты, наследующееся как рецессивный признак и характеризующееся периферической невропатией, мозжечковой атаксией, пигментным ретинитом, а также изменениями костей и кожи. Заболевание обусловлено недостаточностью гидроксилазы фитановой кислоты, в результате чего эта кислота в значительном количестве накапливается в плазме и тканях. Положительный эффект оказывает диета с низким содержанием фитановой кислоты ("бесхлорофилловая"). Снижению уровня фитановой кислоты способствует плазмаферез. Ред. Н. Алипов "Синдром Рефсума" - статья из раздела Нарушение питания и обмена веществ
Читайте также в этом разделе:
|
||||
|