Главная      Медицинская библиотека      Обратная связь

 

Медицинская поисковая система

Главная Акушерство и гинекология Принципы медико-генетического консультирования

Принципы медико-генетического консультирования

При медико-генетическом консультировании врачи должны пользоваться понятными терминами и избегать покровительственного тона. В их обязанность входит четко и ясно изложить причину предполагаемого наследственного заболевания: связано ли оно с хромосомной аберрацией, мутацией единичного гена или это полигенный признак. В некоторых случаях полезно выписать непонятные слова или использовать диаграммы для разъяснения концепции. Повторения при этом необходимы. Врач должен отводить на консультацию столько времени, сколько необходимо, чтобы супруги успели задать все интересующие вопросы, выработать свою точку зрения и принять решение. Некоторые пациенты отказываются от пренатальной диагностики, полагая, что если в ходе этой процедуры у плода будет выявлена патология, врачи потребуют прервать беременность. Необходимо разъяснять ложность этого представления и убедить супружескую пару в том, что пренатальная диагностика полезна, даже если супруги в принципе против аборта. Если наследственное нарушение не будет обнаружено, супруги перестанут беспокоиться.

В тех случаях, когда имеет место патологическая беременность, будущие родители получают возможность обсудить до родов ожидаемые аномалии и предполагаемое течение заболевания в неонатальном периоде. Своевременная постановка диагноза в таких случаях помогает обеспечить оптимальное течение беременности и спланировать неонатальный уход. По поводу наиболее распространенных ситуаций (например, пожилой возраст матери, привычное невынашивание, предыдущий ребенок с дефектом нервной трубки, предыдущий ребенок с трисомией) имеется обширная популярная литература, которую можно предложить консультируемым. Врач должен обеспечить пациентов объективной информацией, но не навязывать им свое решение. Заметим, однако, что полностью исключить влияние генетика на принимаемые супругами решение относительно дальнейшего деторождения невозможно: даже выражение лица или интонации голоса консультанта постоянно интерпретируются пациентами. В настоящее время многие супружеские пары требуют пренатальной диагностики, даже если в этом нет необходимости. Безосновательный страх пациентов может быть развеян в ходе беседы с генетиком-консультантом.

Ред. Н. Алипов

"Принципы медико-генетического консультирования" - статья из раздела Акушерство и гинекология

Читайте также в этом разделе:

©Эффективная медицина
2004-2020