 |
Мышечная дистрофия Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна - сцепленное с Х-хромосомой рецессивное заболевание, обычно проявляющееся у мальчиков в возрасте 3- 7 лет слабостью проксимальных групп мышц, что приводит к переваливающейся походке, эквиноварусной установке стопы, гиперлордозу, частым падениям, затруднениям при вставании и подъеме по лестнице. Заболевание связано с мутацией гена в локусе р21 Х-хромосомы, кодирующего синтез дистрофина. В результате этот белок, в норме имеющийся в сарколемме мышечных клеток, отсутствует.
Первыми поражаются мышцы тазового пояса, а затем плечевого. Активность сывороточных ферментов, особенно КФК, значительно повышена (в 50-100 раз) уже на ранней стадии заболевания и даже на первом году жизни, еще до развития клинических проявлений. Болезнь неуклонно прогрессирует, и уже к 10-12 годам больные обычно оказываются прикованными к инвалидной коляске. Часто поражается сердечная мышца: у 90% больных выявляются изменения ЭКГ. В результате жирового и фиброзного перерождения мышц развивается псевдогипертрофия голеней, которые становятся плотными на ощупь. Коэффициент интеллекта (IQ) в среднем ниже нормы на 1 стандартное отклонение. Со временем развиваются сгибательные контрактуры и сколиоз. К 20 годам большинство больных умирает.
Ред. Н. Алипов
"Мышечная дистрофия Дюшенна" - статья из раздела Неврология
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |