Главная    Лечебные направления    Медицинская библиотека    Контакты

Главная Неврология Миотонические миопатии

Миотонические миопатии

Миотонические миопатии - группа заболевании, для которых характерно патологически замедленное расслабление мышц после их произвольного сокращения; это связано с аномалией мышечной мембраны.

Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта) - аутосомно-доминантное заболевание; проявляется сочетанием мышечной слабости, атрофии и миотонии. Мутантный ген расположен в длинном плече хромосомы 19.

Симптомы, выраженность которых бывает весьма различной, могут появиться в любом возрасте; наиболее заметны они в мышцах кистей. Часто, даже в легких случаях, отмечается птоз. При тяжелых поражениях развивается значительная слабость периферических мышц, которой часто сопутствуют катаракты, атрофия семенников, преждевременное облысение, нарушения сердечной проводимости, "огрубленность" черт лица и эндокринные расстройства, например сахарный диабет. Часто наблюдается задержка психического развития. В семьях, где заболевание протекает тяжело, больные обычно умирают вскоре после 50 лет.

Врожденная миотония (болезнь Томсена) - редкая аутосомно-доминантная форма миотонии, начинающаяся обычно в раннем детском возрасте. Миотонические явления наиболее выражены в кистях, ногах, веках. Мышечная слабость обычно минимальна. Может развиваться гипертрофия мышц. Больных чаще всего беспокоит мышечное напряжение.

Диагноз основывается на характерных клинических проявлениях - внешнем виде, неспособности быстро расслабить предварительно выпрямленную, а затем сжатую в кулак ладонь, длительном сокращении мышцы после ее перкуссии. При электромиографии миотонический феномен вызывает характерный "звук пикирующего бомбардировщика". Важное значение имеет анализ родословной.

Лечение. При врожденной миотонии для уменьшения мышечного напряжения и крампи применяют фенитоин в дозе 5 мг/кт/сут, хинина сульфат по 300-600 мг 2-3 раза в день, прокаинамид, назначаемый вначале в малой дозе с последующим повышением до 4-6 г/сут. В то же время при миотонической дистрофии хинин и прокаинамид могут усугубить имеющиеся нарушения сердечной проводимости. Недавно показано, что при неэффективности других препаратов для лечения миотонии может использоваться блокатор кальциевых каналов нифедипин. Лечения, которое уменьшало бы слабость при миотонической дистрофии, не существует; определенную пользу, как и при других мышечных дистрофиях, могут принести активные и пассивные движения.

Ред. Н. Алипов

"Миотонические миопатии" - статья из раздела Неврология

Читайте также в этом разделе: