Главная    Лечебные направления    Медицинская библиотека    Контакты

Главная Урология Наследственная артро-остео-ониходисплазия, симптомы, лечение

Наследственная артро-остео-ониходисплазия, симптомы, лечение

(Остео-ониходисплазия; артро-ониходисплазия; онихо-остеодисплазия)

Редкое семейное поражение мезенхимной ткани, для которого характерны изменения костей, суставов, ногтей на пальцах рук и почек.

Болезнь наследуется как аутосомно-доминантный признак, сцепленный с локусом групп крови АВО. Из аномалий скелета чаще всего встречается односторонняя или двусторонняя гипоплазия или отсутствие надколенника, подвывих головок лучевых костей в локтевых суставах, двусторонние дополнительные отростки подвздошной кости. Ногти на пальцах рук отсутствуют или недоразвиты, с вдавлениями и выступами. Возможна гетерохромия радужек, но глухоты не бывает. Гистологические изменения в почках на уровне световой микроскопии неспецифичны; отмечаются локальные утолщения стенок капилляров, иногда - очаговые отложения IgM и СЗ в клубочках. Для ультраструктуры характерны участки разрежения базальной мембраны клубочков, с внутримембранными отложениями, имеющими внешний вид и периодичность коллагена.

Клиническая картина

Почечная дисфункция имеет место примерно у половины больных, она проявляется протеинурией и, редко, гематурией. Протеинурия обычно минимальна, но иногда может достигать диапазона, характерного для нефротического синдрома. Болезнь диагностируется по типичным клиническим и рентгенографическим признакам и может быть подтверждена биопсией почки. Примерно у 30% больных с поражением почек оно обычно медленно прогрессирует до почечной недостаточности.

Лечение

Лечение прогрессирующей почечной недостаточности такое же, как при других заболеваниях почек. Осуществлены успешные пересадки без признаков рецидива болезни в почечном трансплантате. Показана генетическая консультация.

Ред. Н. Алипов

"Наследственная артро-остео-ониходисплазия, симптомы, лечение" - статья из раздела Урология

Читайте также в этом разделе: