 |
Наследственный витамин D-зависимый рахит
Тип I (псевдо-витамин D-зависимый) представляет собой ау-тосомно-рецессивный синдром, характеризующийся тяжелым рахитом, нормальным содержанием 25-(OH)D3 и пониженным 1,25-(OH)2D3 в плазме, пониженным или нормальным уровнем кальция в сыворотке, гипофосфатемией и общей аминоацидурией. Это состояние лечится физиологическими дозами 1,25-(OH)2D3 (1-2 мкг/сут) внутривенно или внутрь.
Тип II витамин D-зависимого рахита подразделяется по меньшей мере на две формы. При одной из них отсутствуют или дефектны рецепторы 1,25-(OH)2D3, а его концентрация в плазме высока, но неэффективна; при второй форме эти рецепторы имеются, но их взаимодействие с 1,25-(OH)2D3 не приводит к образованию 24-(OH)D. Описан ряд случаев дефекта почечной 1-гидроксилазы, из-за чего повышено содержание в плазме 25-(OH)D3 и ничтожно 1,25-(OH)2D3. Некоторым больным помогают очень высокие дозы 1,25-(OH)2D3 (10-40 мкг/сут); иногда эффективны высокие дозы 25-(OH)D3; бывает и так, что витаминные препараты вообще не оказывают никакого действия.
Ред. Н. Алипов
"Наследственный витамин D-зависимый рахит" - статья из раздела Нарушение питания и обмена веществ
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |