Главная    Лечебные направления    Медицинская библиотека    Контакты

Главная Гастроэнтерология Врожденная недостаточность меди

Врожденная недостаточность меди

Болезнь Менкеса представляет собой генетическое нарушение, сцепленное с Х-хромосомой, которое встречается у 1-5 на каждые 100 тыс. живых новорожденных. Она характеризуется дефицитом меди в печени и сыворотке и, что важнее, недостаточностью специфических медьсодержащих белков, в том числе цитохром с-оксидазы, церулоплазмина и лизил-оксидазы. Клинически это заболевание проявляется тяжелой умственной отсталостью, а также редкостью, жесткостью или курчавостью волос и рядом других нарушений, обусловленных недостаточностью различных медьсодержащих белков. Ни одно из известных лечебных мероприятий, включая пероральное или парентеральное введение меди, не может предотвратить смерть, наступающую в первые десять лет жизни.

Ред. Н. Алипов

"Врожденная недостаточность меди" - статья из раздела Нарушение питания и обмена веществ

Читайте также в этом разделе: