Главная    Лечебные направления    Медицинская библиотека    Контакты

Главная Гастроэнтерология Врожденный медный токсикоз (болезнь Вильсона), причины и течение заболевания

Врожденный медный токсикоз (болезнь Вильсона), причины и течение заболевания

Болезнь Вильсона, наследуемая как аутосомный рецессивный признак, представляет собой несовместимое с жизнью нарушение метаболизма меди. Она встречается с частотой 1:30 000 во всех странах, независимо от национальности. Каждый больной является гомозиготным носителем аномального гена, локализованного в 13-й хромосоме. Примерно 1,1% населения мира, т.е. 50 млн. человек, являются гетерозиготными носителями этого гена.

У всех больных концентрация меди в печени от рождения в 10-50 раз превышает норму. Кроме этого, до 5-летнего возраста признаками болезни являются лишь дефицит церулоплазмина, аномалии митохондрий в гепатоцитах и умеренная жировая дегенерация печени (стеатоз).

Клинические симптомы медного токсикоза могут появляться в любом возрасте между 5 и 50 годами; в большинстве случаев это происходит в подростковый период.

Примерно у 40-50% больных первые проявления заболевания отмечаются со стороны печени. Единственным патолого-анатомическим отклонением от нормы может быть стеатоз, обнаруживаемый путем биопсии при выяснении причины постоянной трансаминаземии. Болезнь может начаться с приступа острого гепатита, нередко ошибочно принимаемого за проявление инфекционного мононуклеоза. Однако даже без такого острого начала изменения в печени прогрессируют до фиброза и, наконец, бессимптомного или сопровождающегося симптомами цирроза, который иногда осложняется хроническим активным или молниеносным гепатитом (последний, как правило, сопровождается гемолизом).

У такой же доли больных первые проявления возникают со | стороны центральной нервной системы. Медь диффундирует из ' печени в кровь, а оттуда во многие органы и ткани, где она практически не приносит вреда, за исключением мозга, в котором вызывает катастрофические последствия. Возможны двигательные расстройства - те или иные сочетания тремора, дистонии, дизартрии, дисфагии, слюнотечения, отвисания нижней челюсти и нарушения координации движений. Иногда токсическое влияние меди на мозг проявляется вначале резкой неадекватностью поведения, например внезапным ухудшением успеваемости или иной деятельности, психозом типа шизофрении или маниакально-депрессивного психоза. В процессе перехода из печени в мозг какая-то часть меди накапливается в десцеметовой оболочке роговицы с образованием золотистых или зеленовато-золотистых колец Кайзера -Флейшера или полукружий. Если не считать головных болей, сенсорные нарушения отсутствуют.

У 5-10% больных первыми проявлениями заболевания могут быть кольца Кайзера-Флейшера, обнаруживаемые при исследовании глазной рефракции; аменорея или повторные выкидыши; макро- или микрогематурия вследствие отложения меди в почках; чрезмерно высокая экскреция с мочой аминокислот, мочевой кислоты, фосфата, кальция или глюкозы.

Независимо от характера течения болезнь Вильсона без своевременно начатого пожизненного и непрерывного специфического лечения всегда приводит к смерти, которая наступает, как правило, после многолетних страданий до 30-летнего возраста.

Ред. Н. Алипов

"Врожденный медный токсикоз (болезнь Вильсона), причины и течение заболевания" - статья из раздела Нарушение питания и обмена веществ

Читайте также в этом разделе: