Диагностика врожденной эритропоэтической порфирии

Лабораторные данные

Содержание порфиринов в моче всегда превышает норму (в 20-60 раз). Уропорфирин и копропорфирин представлены главным образом изомерами типа I. Иногда бывает тяжелая анемия, требующая переливания крови.

Диагноз

Диагностическое значение имеют розовый цвет мочи и/или появление резкой светочувствительности кожи в грудном возрасте (или редко у взрослых). Диагноз ставят на основании повышенного уровня порфиринов в моче, кале и эритроцитах с преобладанием изомеров уро- и копропорфирина типа I. Для окончательного диагноза требуется доказать недостаточную активность уропорфириноген III-косинтазы.

Ред. Н. Алипов

"Диагностика врожденной эритропоэтической порфирии" - статья из раздела Нарушение питания и обмена веществ

Читайте также в этом разделе:

• Симптомы и течение врожденной эритропоэтической порфирии
• Лечение врожденной эритропоэтической порфирии
• Вся информация по этому вопросу