Симптомы и течение врожденной эритропоэтической порфирии

Клиническая картина

Первым указанием на данное заболевание может служить окрашивание (от розового цвета до темно-коричневого) пеленок новорожденного, обусловленное большим количеством порфиринов в моче. Характерно раннее проявление светочувствительности, обостряющейся от воздействия солнечного света на кожу. Субэпидермальные буллезные образования переходят в покрытые струпьями эрозии, после заживления которых образуются рубцы и гиперпигментированные либо (реже) гипопигментированные пятна. Часто бывают гипертрихоз и алопеция. Эритродонтоз (с красной флуоренсценцией в ультрафиолетовом освещении) является по существу патогномоничным.

У больных могут развиваться симптомы гемолитической анемии со спленомегалией и образованием богатых порфиринами желчных камней. В костном мозге обнаруживаются гиперплазия красного ростка, что иногда приводит к патологическим переломам или компрессионному сдавливанию позвонков и уменьшению длины тела. Хотя чаще всего симптомы заболевания возникают в раннем детстве, в некоторых случаях они впервые проявляются лишь в зрелом возрасте.

Ред. Н. Алипов

"Симптомы и течение врожденной эритропоэтической порфирии" - статья из раздела Нарушение питания и обмена веществ

Читайте также в этом разделе:

• Врожденная эритропоэтическая порфирия
• Диагностика врожденной эритропоэтической порфирии
• Вся информация по этому вопросу