Главная    Лечебные направления    Медицинская библиотека    Контакты

Главная Гастроэнтерология Врожденная эритропоэтическая порфирия

Врожденная эритропоэтическая порфирия

(Болезнь Гюнтера, эритропоэтическая порфирия, врожденная порфирия, врожденная гематопорфирия, эритропоэтическая уропорфирия)

Врожденная эритропоэтическая порфирия - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, при котором первичный дефект заключается в снижении активности уропорфириноген III-косинтазы, что приводит к накоплению и усилению экскреции порфиринов типа I. Этот ферментный дефект клинически заметен еще in utero коричневатым окрашиванием амниотической жидкости из-за чрезмерного количества порфиринов, а после рождения - светочувствительностью кожи, гемолизом и уменьшением ожидаемой продолжительности жизни.

Дефект проявляется главным образом в костном мозге, где обнаруживается постоянная (но неравномерная) обусловленная накоплением порфиринов флуоресценция, локализация которой варьирует. Флуоресцирует большинство нормобластов костного мозга, преимущественно клеточные ядра. Значительное системное накопление порфиринов определяется перегруженными порфиринами эритроцитами, которые и обусловливают многочисленные патологические изменения кожи и слизистых оболочек.

Распространенность. Описано менее 200 случаев, причем некоторые из них на самом деле могут быть отнесены на счет поздней кожной или гепатоэритропоэтической порфирии. Каких-либо отчетливых расовых или половых особенностей в распространенности заболевания нет.

Ред. Н. Алипов

"Врожденная эритропоэтическая порфирия" - статья из раздела Нарушение питания и обмена веществ

Читайте также в этом разделе: