Главная    Лечебные направления    Медицинская библиотека    Контакты

Главная Гастроэнтерология Диагностика гепато-эритропоэтической порфирии

Диагностика гепато-эритропоэтической порфирии

Лабораторные данные

Обычно повышено содержание порфиринов в моче, преимущественно уропорфирина типа I и в меньшей степени 7-карбоксипорфиринов, в основном типа III. Концентрация изокопропорфирина в моче и кале такая же, как копропорфирина, или превышает ее. Как правило, увеличено содержание Zn-npoтопорфирина в эритроцитах. Анемия и биохимические признаки нарушения деятельности печени могут быть выражены в весьма различной степени. Путем клонирования и секвенирования кДНК мутантного гена у одного больного выявлен дефект фермента, обусловленный заменой глицина (GGG) на глутаминовую кислоту (GAG) в 281-м положении аминокислотной последовательности. Эта точковая мутация приводит к нестабильности белка.

Диагноз

Гепато-эритропоэтическую порфирию предполагают при резко выраженной светочувствительности. Диагностические критерии включают повышенный уровень изокопропорфирина в кале или моче и Zn-протопорфирина в эритроцитах. Это заболевание необходимо отличать от врожденной эритропоэтической порфирии, а также от эритропоэтической протопорфирии, при которой содержание протопорфирина в эритроцитах повышено, но количество порфиринов в моче остается нормальным; последняя клинически протекает легче. Активность уропорфириноген-декарбоксилазы в эритроцитах или фибробластах обычно снижена до 2-10% от нормы, причем у членов семьи больного она тоже понижена, хотя и слабее.

Ред. Н. Алипов

"Диагностика гепато-эритропоэтической порфирии" - статья из раздела Нарушение питания и обмена веществ

Читайте также в этом разделе: