Главная    Лечебные направления    Медицинская библиотека    Контакты

Главная Гастроэнтерология Вариегатная порфирия

Вариегатная порфирия

(Porphyria variegata; протокопропорфирия; южноафриканская наследственная порфирия)

Вариегатная порфирия - заболевание обусловлено гетерозиготным дефицитом активности протопорфириноген-оксидазы и наследуется по аутосомно-доминантному типу. У больных могут быть нейровисцеральные симптомы, светочувствительность или то и другое вместе. Гомозиготная недостаточность активности этого фермента наблюдается очень редко.

Эпидемиология. В Южной Африке вариегатная порфирия встречается с частотой 3:1000, что существенно выше, чем где-либо. За 1980 г. там насчитывалось 10 тыс. случаев, причем есть основания полагать, что все эти больные являлись потомками одной голландской супружеской пары, прибывшей сюда в 1680 г. Однако данное заболевание встречается повсюду и в его распространении, по-видимому, нет расовых или географических тенденций, за исключением Южной Африки. В Финляндии заболеваемость оценивается в 1,3:100 000. За пределами Южной Африки вариегатная порфирия встречается, вероятно, реже, чем острая перемежающаяся.

Патогенез клинических проявлений. У больных снижена активность протопорфириноген-оксидазы. Гомозиготная форма идентифицирована по полному отсутствию активности этого фермента в трех случаях и в одном заподозрена. Симптоматика включает резко выраженную светочувствительность, задержку роста и психического развития; в двух случаях описаны также тяжелые неврологические нарушения. У всех больных первые проявления отмечались в детстве.

Ред. Н. Алипов

"Вариегатная порфирия" - статья из раздела Нарушение питания и обмена веществ

Читайте также в этом разделе: