Главная    Лечебные направления    Медицинская библиотека    Контакты

Главная Гастроэнтерология Болезнь Гоше, причины заболевания

Болезнь Гоше, причины заболевания

(Глюкоцереброзидный липидоз)

Болезнь Гоше - семейное аутосомно-рецессивное расстройство липидного обмена, приводящее к накоплению аномальных глюкоцереброзидов в ретикулоэндотелиальных клетках и клинически проявляющееся увеличением печени и селезенки, пигментацией кожи, костными поражениями и пингвекулой. Это заболевание редкое, но встречается чаще других липидозов.

Этиология и патологическая анатомия

Основной дефект заключается, по-видимому, в недостаточности глюкоцереброзидазы, которая в норме гидролизует глюкоцереброзиды до глюкозы и церамидов. Болезнь обычно начинается в детстве, но может впервые проявляться в грудном или же в зрелом возрасте. Типичным патологическим признаком служит гиперплазия ретикулярных клеток в различных тканях. Эти клетки, заполненные глюкоцереброзидом и волокнистой цитоплазмой, варьируют в размерах и содержат одно или несколько мелких эксцентрически расположенных ядер. Они обнаруживаются в печени, селезенке, лимфатических узлах и костном мозге.

Ред. Н. Алипов

"Болезнь Гоше, причины заболевания" - статья из раздела Нарушение питания и обмена веществ

Читайте также в этом разделе: