Главная    Лечебные направления    Медицинская библиотека    Контакты

Главная Гастроэнтерология Симптомы течение, диагностика болезни Гоше

Симптомы течение, диагностика болезни Гоше

Клиническая картина, диагноз и прогноз

Существуют три основные клинические формы заболевания, обусловленные дефицитом фермента в разных клетках:

  • тип I-взрослая хроническая форма без нейронопатии, которая встречается чаще других, проявляется главным образом гипер-спленизмом, увеличением селезенки и поражением костей;
  • тип II-острая детская нейронопатическая форма, сопровождающаяся увеличением селезенки и тяжелыми неврологическими нарушениями;
  • тип III-ювенильная форма, которая может проявляться у детей любого возраста и включает симптоматику взрослой хронической формы наряду с медленно прогрессирующими, но обычно менее выраженными неврологическими нарушениями. Маленькие дети, заболев, проживают, как правило, не более года, но достигшие пубертатного периода могут жить много лет.

Наиболее заметным признаком является увеличение селезенки (см. также о спленомегалии). Кроме того, отмечается увеличение печени и иногда лимфаденопатия. Поражение костей может сопровождаться болями; подчас опухают соседние суставы. Могут быть пингвекула и коричневая пигментация кожи. Для младенческого возраста характерно более острое начало (церебральная форма); иногда наблюдаются ригидность затылочных мышц и опистотонус. Поражение селезенки и костного мозга часто приводит к панцитопении. Иногда отмечаются носовые и другие кровотечения, связанные с тромбоцитопенией. При рентгенографии обнаруживаются расширение концов длинных костей и истончение их коркового слоя.

Диагноз ставится по присутствию типичных клеток в материале аспирации костного мозга и селезенки или биопсии печени. Подтверждением служит пониженная глюкоцереброзидазная активность в клеточной культуре. Исследование амниоцитов или ворсинок хориона позволяет провести надежную пренатальную диагностику.

Ред. Н. Алипов

"Симптомы течение, диагностика болезни Гоше" - статья из раздела Нарушение питания и обмена веществ

Читайте также в этом разделе: