Главная    Лечебные направления    Медицинская библиотека    Контакты

Главная Гастроэнтерология Болезнь Нимана-Пика

Болезнь Нимана-Пика

(Сфингомиелиновый липидоз)

Болезнь Нимана-Пика - семейное нарушение липидного обмена, при котором в ретикулоэндотелиальных клетках накапливается сфингомиелин (церамидфосфорилхолин). Существует не менее пяти форм этого липидоза, характеризующихся различным уровнем сфингомиелиназы. При тяжелой ювенильной форме фермент полностью отсутствует. Могут наблюдаться демиелинизация и неврологические симптомы.

Детская и ювенильная формы наследуются как рецессивный признак и встречаются чаще всего в еврейских семьях. У больных появляются ксантомы, пигментация, увеличение печени и селезенки, лимфаденопатия и умственная отсталость. Нередко наблюдается панцитопения.

Диагноз можно установить с помощью биопсии и подтвердить определением фермента. При некоторых формах возможна пренатальная диагностика, осуществляемая путем исследования амниоцитов или ворсинок хориона. Как в материале биопсии, так и в культуре ткани можно обнаружить отсутствие фермента, расщепляющего сфингомиелин. Содержание липидов в плазме обычно нормальное. Лечение включает лишь поддерживающие неспецифические мероприятия.

Ред. Н. Алипов

"Болезнь Нимана-Пика" - статья из раздела Нарушение питания и обмена веществ

Читайте также в этом разделе: