 |
Болезнь Фабри
(Диффузная ангиокератома туловища; недостаточность а-галактозидазы)
Болезнь Фабри - редкое семейное нарушение липидного обмена, сцепленное с X-хромосомой, при котором во многих тканях накапливается гликолипид (галактозилгалактозилглюкозилцерамид). Нарушение обмена обусловлено дефицитом лизосомного фермента а-галактозидазы А, необходимого для нормального распада тригексозилцерамида. Клинически проявляется у мужчин типичными изменениями кожи (ангиокератомами) в нижней части туловища. Бывают помутнение роговицы, периодическое повышение температуры и жгучие боли в конечностях.
Смерть наступает от почечной недостаточности, сердечных или мозговых осложнений, гипертензии или других сосудистых причин. Возможна пренатальная диагностика: определяют галактозидазную активность в амниоцитах или ворсинках хориона.
У женщин-гетерозигот развивается менее тяжелая форма, проявляющаяся обычно помутнением роговицы. В настоящее время исследуется возможность возмещения ферментного дефицита путем трансфузии. Применяют поддерживающую терапию, особенно в периоды обострения болей и лихорадки.
Ред. Н. Алипов
"Болезнь Фабри" - статья из раздела Нарушение питания и обмена веществ
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2025 |