Болезнь Фабри

(Диффузная ангиокератома туловища; недостаточность а-галактозидазы)

Болезнь Фабри - редкое семейное нарушение липидного обмена, сцепленное с X-хромосомой, при котором во многих тканях накапливается гликолипид (галактозилгалактозилглюкозилцерамид). Нарушение обмена обусловлено дефицитом лизосомного фермента а-галактозидазы А, необходимого для нормального распада тригексозилцерамида. Клинически проявляется у мужчин типичными изменениями кожи (ангиокератомами) в нижней части туловища. Бывают помутнение роговицы, периодическое повышение температуры и жгучие боли в конечностях.

Смерть наступает от почечной недостаточности, сердечных или мозговых осложнений, гипертензии или других сосудистых причин. Возможна пренатальная диагностика: определяют галактозидазную активность в амниоцитах или ворсинках хориона.

У женщин-гетерозигот развивается менее тяжелая форма, проявляющаяся обычно помутнением роговицы. В настоящее время исследуется возможность возмещения ферментного дефицита путем трансфузии. Применяют поддерживающую терапию, особенно в периоды обострения болей и лихорадки.

Ред. Н. Алипов

"Болезнь Фабри" - статья из раздела Нарушение питания и обмена веществ

Читайте также в этом разделе:

• Болезнь Нимана-Пика
• Болезнь Волмана
• Вся информация по этому вопросу