 |
Церебрально-сухожильный ксантоматоз
(Болезнь Ван-Богарта)
Церебрально-сухожильный ксантоматоз - редкий рецессивный дефект, характеризующийся прогрессирующей атаксией, деменцией, катарактами и ксантомами сухожилий. В нервной системе, легких, крови и ксантомах обнаруживаются повышенные концентрации холестанола (дигидрохолестерола), который в норме присутствует в практически неопределимых количествах. В основе заболевания лежит недостаточность печеночного фермента, катализирующего 245-гидро-ксилирование промежуточного стерола на пути синтеза желчных кислот. Хотя уровень общего холестерола в плазме обычно пониженный или нормальный, наблюдается преждевременное развитие атеросклероза.
Заболевание прогрессирует, но часто проявляется только после 30 лет.
Для лечения применяют хенодиол (хенодезоксихолевую кислоту) внутрь в дозе 0,5-1,5 г/сут, что подавляет нормальный синтез желчных кислот, снижает содержание общего холестерола в плазме и может замедлять прогрессирование болезни.
Ред. Н. Алипов
"Церебрально-сухожильный ксантоматоз" - статья из раздела Нарушение питания и обмена веществ
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |