Главная    Лечебные направления    Медицинская библиотека    Контакты

Главная Гастроэнтерология Церебрально-сухожильный ксантоматоз

Церебрально-сухожильный ксантоматоз

(Болезнь Ван-Богарта)

Церебрально-сухожильный ксантоматоз - редкий рецессивный дефект, характеризующийся прогрессирующей атаксией, деменцией, катарактами и ксантомами сухожилий. В нервной системе, легких, крови и ксантомах обнаруживаются повышенные концентрации холестанола (дигидрохолестерола), который в норме присутствует в практически неопределимых количествах. В основе заболевания лежит недостаточность печеночного фермента, катализирующего 245-гидро-ксилирование промежуточного стерола на пути синтеза желчных кислот. Хотя уровень общего холестерола в плазме обычно пониженный или нормальный, наблюдается преждевременное развитие атеросклероза.

Заболевание прогрессирует, но часто проявляется только после 30 лет.

Для лечения применяют хенодиол (хенодезоксихолевую кислоту) внутрь в дозе 0,5-1,5 г/сут, что подавляет нормальный синтез желчных кислот, снижает содержание общего холестерола в плазме и может замедлять прогрессирование болезни.

Ред. Н. Алипов

"Церебрально-сухожильный ксантоматоз" - статья из раздела Нарушение питания и обмена веществ

Читайте также в этом разделе: