Болезнь накопления эфиров холестерола

Болезнь накопления эфиров холестерола - это крайне редкое аутосомно-рецессивное нарушение, характеризующееся увеличением печени и накоплением в лизосомах печени, селезенки, лимфатических узлов и других тканей эфиров холестерола и триглицеридов. Обычно имеет место гипербеталипопротеинемия; преждевременный атеросклероз достигает тяжелой степени. Описана недостаточность гидролазы эфиров холестерола.

Симптомы могут и отсутствовать.

Диагноз болезни накопления эфиров холестерола устанавливают с помощью биопсии печени.

Эффективного лечения не существует. Недавно показано, что ингибирование оксиметилглутарил-кофермент А-редуктазы, приводящее к подавлению синтеза холестерола, снижает по крайней мере уровень ЛПНП в плазме.

Ред. Н. Алипов

"Болезнь накопления эфиров холестерола" - статья из раздела Нарушение питания и обмена веществ

Читайте также в этом разделе:

• Болезнь Волмана
• Церебрально-сухожильный ксантоматоз
• Вся информация по этому вопросу