Наследственный сфероцитоз, причины заболевания

(Хроническая семейная желтуха, врожденная гемолитическая желтуха, семейный сфероцитоз, сфероцитарная анемия). Наследственный сфероцитоз - хроническое заболевание, наследуемое как доминантный признак; характерны гемолиз, сфероидальные эритроциты, анемия, желтуха и спленомегалия. Хотя в семейном анамнезе обычно выявляется один или несколько случаев желтухи, анемии или спленомегалии, болезнь может не встречаться в ряде поколений из-за вариаций в степени пенетрантности гена.

Этиология и патогенез

При наследственном сфероцитозе поверхность мембраны эритроцита уменьшена несоразмерно с его объемом; это результат изменения нескольких белков клеточной мембраны. Сферическая форма значительно уменьшает пластичность эритроцитов, а потому они уже не могут беспрепятственно пройти через микроциркуляторное русло селезенки, задерживаются в ней и разрушаются.

Ред. Н. Алипов

"Наследственный сфероцитоз, причины заболевания" - статья из раздела Гематология

Читайте также в этом разделе:

• Врожденные мембранопатии
• Симптомы, диагностика наследственного сфероцитоза
• Вся информация по этому вопросу