 |
Диагностика талассемии
Лабораторные данные
При большой талассемии выявляется тяжелая анемия с уровнем гемоглобина 6 г% и ниже. Количество эритроцитов увеличено. Картина мазка крови практически патогномонична: в нем находят множество ядерных эритробластов, мишеневидных клеток и мелких бледных эритроцитов с зернистой и диффузной базофилией. Уровень билирубина в сыворотке повышен, уровни железа и ферритина в сыворотке значительно выше нормы. В костном мозге отмечаются выраженные признаки эритроидной гиперплазии.
При малой талассемии обычно выявляется слабо или умеренно выраженная микроцитарная анемия. Определение содержания железа и ферритина в сыворотке крови позволяет исключить железодефицитную анемию.
Диагноз
Для постановки диагноза и уточнения форм талассемии в повседневной практике применяется количественное определение разных типов гемоглобина. При гомозиготной р-талассемии обычно возрастает доля гемоглобина F, достигая иногда 90%, а уровень НbА2 превышает 3%. Повышение НbА2 служит диагностическим признаком гетерозиготной Р-талассемии. Процентное содержание НbА2 и HbF при а-талассемиях, как правило, остается нормальным, и диагноз в этих случаях приходится ставить путем исключения других причин микроцитар-ной анемии. Н-гемоглобинопатию диагностируют, выявляя при электрофорезе быстро мигрирующую фракцию НbН или Hb Bart.
В настоящее время известен специфический молекулярный дефект этого гемоглобина, но пока это еще не используется в клинической практике. Метод рекомбинантной ДНК (в особенности полимеразной цепной реакции) имеет важное значение в пренатальной диагностике и генетическом консультировании.
Рентгенологическое исследование скелета у больных, гомозиготных по р-талассемии, позволяет обнаружить характерные проявления хронической гиперактивности костного мозга. Наблюдается расширение губчатого слоя при истончении коркового слоя костей черепа и длинных трубчатых костей. Диплоические пространства костей черепа могут быть подчеркнуты, а трабекулярная структура изменена с образованием рисунка типа "солнечных лучей". В трубчатых костях могут возникать зоны остеопороза. В телах позвонков и в костях черепа может отмечаться зернистость или картина, напоминающая матовое стекло. Фаланги иногда деформируются, приобретая прямоугольные или даже двояковыпуклые очертания.
Ред. Н. Алипов
"Диагностика талассемии" - статья из раздела Гематология
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |