Главная    Лечебные направления    Медицинская библиотека    Контакты

Главная Гепатология Накопление меди в печени при болезни Вильсона

Накопление меди в печени при болезни Вильсона

Болезнь Вильсона - это редкое врожденное нарушение обмена меди, обусловленное мутацией гена и наследуемое аутосомно-рецессивно; болеют преимущественно дети и молодые люди. Заболевание характеризуется развитием хронического гепатита и цирроза печени, без лечения неуклонно прогрессирует и приводит к смертельному повреждению печени и ЦНС.

Ген, кодирующий Си2+-АТФазу, расположен на длинном плече 13-й хромосомы. Описано более 40 мутаций этого гена. Гомозиготы по мутантному гену встречаются с частотой 1:30 000. Синтез дефектного белка приводит к нарушению выведения меди с желчью и накоплению токсических количеств меди в печени, головном мозге, роговице, хрусталике и почках.

Как правило, у детей и подростков заболевание начинается с поражения печени. Могут развиваться острый некроз печени, часто в сочетании с гемолитической анемией, острый гепатит, напоминающий вирусный, а также хронический гепатит или цирроз печени, который часто расценивают как криптогенный. У взрослых преобладают неврологические и психические нарушения, а поражение печени протекает скрыто, хотя и имеется у всех.

Для болезни Вильсона характерны паркинсонизм, дизартрия, дисфагия и дистония. Часто встречаются также эмоциональная лабильность, депрессия и психозы, а у подростков - нарушение адаптации к коллективу. В задней пограничной пластинке роговицы в результате отложения меди образуются кольца Кайзера-Флейшера (зеленовато-коричневые пигментные кольца по периферии роговицы). Их можно увидеть с помошью щелевой лампы у всех больных.

Изменения лабораторных показателей при болезни Вильсона неспецифичны и отражают степень некроза гепатоцитов, жировой инфильтрации и воспаления. Снижение уровня церулоплазмина (гликопротеида плазмы, связывающего медь) отмечается в 95% случаев, но у детей с клинически явным поражением печени - лишь в 85%. Иногда наблюдаются гипоурикемия, гипофосфатемия, урикозурия, аминоацидурия и фосфатурия.

Диагноз болезни Вильсона ставят на основании снижения уровня церулоплазмина, увеличения экскреции меди с мочой и повышенного содержания меди в биоптате печени. Генодиагностика пока не получила широкого применения.

При подозрении на болезнь Вильсона больного направляют к опытному гепатологу. Среди родственников больных нередки бессимптомные случаи болезни, поэтому их тоже обследуют. Всем больным, в том числе и с бессимптомным течением, необходимо пожизненное лечение комплексобразующими средствами - пеницилламином или триентином, которые уменьшают запасы меди в организме. Кроме того, назначают препараты цинка внутрь и диету с низким содержанием меди.

Лечение, начатое на ранних стадиях болезни, позволяет остановить ее прогрессирование, улучшить состояние больного и продлить ему жизнь. При развитии печеночной недостаточности и неэффективности консервативного лечения показана трансплантация печени.

Проф. Д. Нобель

"Накопление меди в печени при болезни Вильсона" - статья из раздела Гепатология

Дополнительная информация: