Главная    Лечебные направления    Медицинская библиотека    Контакты

Главная Гепатология Избыточное отложение железа в печени при гемохроматозе

Избыточное отложение железа в печени при гемохроматозе

Избыточное отложение железа в печени и других тканях может быть результатом наследственного заболевания (гемохроматоз), а также хронических гемолитических анемий, переливания крови, поздней кожной порфирии, алкогольного цирроза печени, портокавального шунтирования или избытка железа в рационе (вторичные гемосидерозы).

Без лечения у больных развиваются фиброз и цирроз печени, портальная гипертензия и ее осложнения, увеличивается риск печеночноклеточного рака. Поражение печени может сочетаться с сахарным диабетом, дилатационной кардиомиопатией, гипогонадизмом, гиперпигментацией кожи и артропатией. В этой статье будет рассмотрен только гемохроматоз.

Гемохроматоз - это самое частое наследственное заболевание печени. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Ген HFE, ответственный за развитие гемохроматоза, расположен на коротком плече 6-й хромосомы. Самая частая мутация этого гена вызывает замену цистеина в 282-й позиции кодируемого им белка на тирозин. Пока не удалось выяснить, почему при этом усиливается всасывание железа в кишечнике и нарушается его обмен. Были выявлены и другие мутации гена HFE, но их значение до конца не изучено.

Накопление железа в тканях начинается довольно рано, но клинически оно может не проявиться до 40 лет и даже дольше. У мужчин гемохроматоз встречается в 10 раз чаще и проявляется раньше. Большинство больных чувствуют себя совершенно нормально, и заболевание выявляют по отклонениям биохимических показателей.

Ранними симптомами могут быть слабость, сонливость, артралгия, снижение полового влечения и потеря веса. При физикальном исследовании выявляют гепатоспленомегалию и признаки цирроза печени с портальной гипертензией. Одно из самых серьезных осложнений - печеночноклеточный рак. У небольшого числа больных на момент постановки диагноза имеется сахарный диабет, который может осложняться диабетической ретинопатией, нефропатией и нейропатией. У мужчин возможны импотенция и атрофия яичек, а у женщин - вторичная аменорея и преждевременная менопауза. Высок риск инфекций, вызванных Listeria spp., Yersinia spp. и Vibrio spp.

Активность аминотрансфераз может возрасти, но превышает верхнюю границу нормы не более чем втрое. Диагноз ставят на основании повышения концентрации железа и снижения концентрации трансферрина в сыворотке, повышения насыщения трансферрина более чем до 60%, повышения концентрации ферритина в сыворотке (часто более 1000 мкг/л) и концентрации железа в биоптате печени. Вычисляют печеночный индекс железа по формуле.

Как правило, при гемохроматозе этот индекс превышает 1,9, но возможны и исключения.

Больных с подозрением на гемохроматоз направляют к специалисту, чтобы подтвердить диагноз путем определения печеночного индекса железа и провести первое кровопускание. В дальнейшем лечением занимается врач общей практики. Кровопускания проводят 1-2 раза в неделю до тех пор, пока не разовьется легкая анемия. Развитию анемии может предшествовать стремительное снижение насыщения трансферрина. Для поддержания достигнутого уровня железа кровопускания периодически повторяют.

У близких родственников (родителей, родных братьев и сестер) желательно исследовать обмен железа и определить, нет ли у них мутаций гена HFE. При обнаружении мутаций или перегрузки железом начинают кровопускания, так как это позволяет предупредить клинические проявления и обеспечивает нормальную продолжительность жизни. На фоне успешного лечения исчезают многие, но не все проявления болезни.

Проф. Д. Нобель

"Избыточное отложение железа в печени при гемохроматозе" - статья из раздела Гепатология

Дополнительная информация: